유전으로 인한 망막색소변성증, 실명 피할 수 없다면 늦춰야 합니다
안질환이라고 하면 외부의 세균이나 바이러스 감염으로 인해 발생하는 염증성 질환을 떠올리기 쉽지만 이 외에도 외상이나 노화, 유전적 요인 등에 의해 발생하는 질환도 많습니다. 특히나 질환의 발병 원인이 유전이라면 사람에 따라 발생 시기 및 진행 속도가 각기 달라 정기적인 검진과 올바른 관리가 무엇보다 중요합니다.
유전으로 인해 발생하는 다양한 안질환 중에서도 망막색소변성증은 방치할 경우 실명까지 이를 수 있지만, 신속하게 대응한다면 실명 시기를 늦출 수 있습니다.
유전으로 인해 발생하는 망막색소변성증
망막은 안구 가장 안쪽에 위치한 신경 조직입니다. 망막에 있는 시신경 세포는 우리 눈으로 들어오는 빛을 전기 신호로 바꾸어 뇌로 전달하는 역할을 합니다. 때문에 망막에 문제가 발생하면 빛을 제대로 인식하지 못하고 사물을 인식할 수 없어 시력에 영향을 주게 됩니다.
망막색소변성증은 이 망막에 문제가 생겨서 발생합니다. 빛을 전기 신호로 바꾸어 뇌로 전달해야 하는 망막에 색소가 쌓이면서 제대로 기능하지 못하는 질환을 말합니다. 망막에 전달된 빛을 전기 신호로 전환하는데 도움을 주는 유전자에 결함이 있을 때 나타나는데, 시각 세포가 손상되면서 점점 시야가 좁아지다가 시력을 잃게 됩니다.
사람마다 증상이 나타나는 시기나 진행 속도가 각기 다르기 때문에 50~60대까지 별다른 이상 증상 없이 시력을 유지하는 분들이 있는 반면 수십년간 서서히 증상이 진행되다가 결국 실명까지 이어지는 환자 분들도 많아 방심할 수 없는 질환이기도 합니다.
망막색소변성증의 특징 및 전조 증상은 무엇이 있을까?
이 질환은 단독으로 나타나기도 하지만 백내장을 동반하는 경우가 많습니다. 일반적으로 백내장은 50대 이상에서 나타나는 노인성 안질환이지만 망막색소변경증으로 인한 백내장은 이보다 젊은 연령대에서도 나타날 수 있습니다. 또 망막 부종이 발생하는 경우도 있습니다.
대표적인 망막색소변성증의 전조 증상으로는 야맹증이 있습니다. 야맹증은 밝은 곳에서 어두운 곳으로 이동했을 때 빠른 적응이 어렵고 사물 분간이 잘 되지 않는 증상입니다. 야맹증이 있다고 해서 무조건 망막색소변성증인 것은 아니지만 야맹증과 함께 시야가 점점 좁아지는 시야 협착 증상이 나타난다면 해당 질환을 의심해보고 검진을 받는 것이 좋습니다.
이 외에도 밝은 곳에서 심한 눈부심, 시력 장애 등의 증상이 나타나기도 합니다.
망막색소변성증 치료가 가능한가요?
지속적으로 연구가 이루어지고 있으나 아쉽게도 아직 망막색소변성증의 근본적인 치료 방법은 나오지 않았습니다. 여러 치료 방법과 약물 등의 임상 시도가 지속되고 있으나 아직은 추가적인 연구가 필요한 상황입니다.
다만 몇 가지 간단한 방법을 통해 질환의 진행 속도를 억제할 수 있는데요. 망막색소변성증 진행 억제를 위해서 먼저 외출 시에는 선글라스를 착용해 자외선을 차단하는 것이 좋습니다. 또 비타민 A와 E를 복용하는 것도 야맹증을 예방할 수 있어 도움이 됩니다. 마지막으로 루테인 등의 항산화제를 섭취하는 것도 증상 진행 속도를 늦추는데 효과가 있습니다.
망막색소변성증은 두드러지는 자각 증상이 없어 초기 발견이 어렵습니다. 대부분의 환자 분들이 상당 시간 증상이 진행된 후에야 이상을 느끼고 안과 검진을 받는 경우가 많습니다.
때문에 평소 이상 증상이 없더라도 정기적인 안검진을 통해 눈 상태를 점검하는 것이 도움이 될 수 있으며, 특히나 가족력이 있는 분들이라면 증상이 없더라도 검진을 받아야 합니다. 또 증상 발생 시기 및 진행 속도를 점검하여 적절한 조치를 취하시기 바랍니다.
망막색소변성증에 대해서 더 자세히 알고 싶다면 아이조아 147화를 참고하세요!
https://youtu.be/8FZWhuN7QKo?si=L6yCC5jLHi86C0ge
류선영 안과 전문의는 KAIST를 졸업에 이어 연세대학교 의학전문대학원을 졸업한 후 세브란스 병원 인턴과정을 거쳤습니다. 세상의 많은 직업 중 사람들을 직접적으로 돕기 위해 의사라는 직업을 택했으며, 현재는 비앤빛 안과에서 시력교정술과 망막을 담당하면서 밝은 세상 선물에 앞장서고 있다.